A alcaptonúria é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima homogentisato oxidase, que é responsável pelo metabolismo do ácido homogentísico. É causada por alterações no gene HGD.
Quando o ácido homogentísico se acumula no organismo ele é excretado pela urina, resultando em uma coloração.
Sintomas
Os principais sintomas são: urina escurecida após ser exposta ao ar, manchas hiperpigmentadas na pele e na esclera e artrite. A condição também pode levar a alterações nas válvulas cardíacas.
Diagnóstico
Pode ser realizado a partir de análises de urina, que identificam a presença de ácido homogentísico. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há cura para a condição. O tratamento é composto por gestão de sintomas e, em alguns casos, dieta com restrição de proteínas. Com o acompanhamento correto e manejo de complicações, o prognóstico é bom.
É fundamental o acompanhamento desses pacientes com uma equipe multidisciplinar formada por profissionais que conhecem a condição.
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