Progéria

A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebê, mas tem leva a efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telômeros) que prendem as fitas de DNA unidas no núcleo das células. Eles sofrem sintomas que incluem calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A doença é muito rara afetando apenas um em cada oito milhões de nascimentos.

O que é?

A Síndrome de Hutchinson-Gilford, mais conhecida como Progeria, é uma doença genética rara, caracterizada pela aceleração do processo de envelhecimento, que aparece, geralmente, em crianças. Seu nome é originário do Grego e significa “velhice prematura“. Apesar de existirem diferentes tipos de Progeria, o caso clássico é a Síndrome de Hutchinson-Gilford, combinação dos nomes dos primeiros médicos que diagnosticaram a doença, na Inglaterra: Dr. Jonathan Hutchinson, em 1886 e Dr. Hastings Gilgord, em 1897.

A Progeria é causada por uma mutação no gene LMNA, que produz a proteína Lamin A, estrutura que interliga e mantêm o núcleo da célula concentrado. Pesquisadores desta área acreditam que este defeito na Lamin A causa instabilidade no núcleo das células, o que pode acelerar o processo de envelhecimento do organismo, prematuramente.

Embora nasça aparentemente saudável, a criança com Progeria começa, aos poucos, apresentar características de envelhecimento entre 18 e 24 meses de idade. Os sinais da doença são: interrupção do crescimento, perda de massa corporal e cabelo, pele com aparência de idoso, luxação do quadril, rigidez nas articulações, artrite generalizada, doenças e falhas cardiovasculares. As crianças com Progeria apresentam uma aparência bastante parecida, independente de nacionalidade, e têm expectativa de vida de 13 anos de idade, variando entre 8 e 21 anos.

Outro tipo de Progeria é a Síndrome de Werner, também conhecida como “progeria de adulto”, que não aparece até o final da adolescência, com uma expectativa de vida entre 40 e 50 anos.