Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afecta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.

Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossoma. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomas 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim parte do cromossoma 21 ligada a outro cromossoma (translocação). Pode ainda suceder que o cromossoma extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).

O DNA extra é responsável pelas características físicas e mentais da síndrome de Down, que incluem: Face e nuca (parte de trás da cabeça) achatadas; olhos oblíquos; pequenas pregas cutâneas extra nos cantos dos olhos; orelhas, nariz e boca pequenas; língua grande; baixa estatura; mãos e pés pequenos; e deficiência mental, com uma gravidade variável.

Tratamento

Não há tratamento para anular a anomalia genética que provoca a síndrome de Down. No entanto, muitos dos problemas médicos e de desenvolvimento associados podem ser tratados para melhorar o desenvolvimento da criança e aumentar a sua esperança e de qualidade. A avaliação e o planeamento do esquema de tratamento para uma criança com síndrome de Down podem envolver a colaboração de múltiplos profissionais de saúde.

Pode haver necessidade de cirurgia para problemas cardíacos ou gastrointestinais. A fisioterapia e os serviços de educação especial integrados ajudam as crianças com síndrome de Down a aproveitar ao máximo as suas capacidades e a atingir o seu potencial. Em regra, as crianças com síndrome de Down respondem muito bem a estímulos sensoriais, exercícios para ajudar o controlo muscular e actividades para potenciar o seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de Down a aprender técnicas sociais, académicas e físicas que lhes podem permitir atingir um nível de funcionamento e independência mais elevado.

Prevenção

Não há forma de prevenir a síndrome de Down. No entanto, sabe-se que a probabilidade de ter uma criança afectada aumenta com o avançar da idade da mãe. De acordo com a idade da grávida e outros factores de risco avaliados pelo médico, serão oferecidos à grávida testes de rastreio (bioquímico e/ou ecográfico) ou métodos de diagnóstico pré-natal (biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese). Estes permitem ajudar a ter uma ideia mais concreta do risco de vir a ter uma criança afectada ou mesmo, no caso da amniocentese e da biópsia de vilosidades coriónicas, indicar durante a gravidez se o feto é ou não afectado de síndrome de Down.. Deverá ser a grávida a decidir, após devido esclarecimento das potencialidades, limitações e riscos dos testes, se pretende ou não realizar testes de rastreio/diagnóstico pré-natal e, em caso afirmativo, quais os testes a efectuar.

Os casais em que já tenha havido uma gravidez afectada por síndrome de Down poderão ter uma maior probabilidade de vir a ter outro bebé com esta alteração. Nestes casos, os testes genéticos ao filho com síndrome de Down ou aos membros do casal permitem ajudar a determinar o risco para a sua descendência, numa gravidez futura.