É uma doença rara em que os músculos faciais ficam paralisados. Na maioria dos casos os olhos também não conseguem se mover de um lado para o outro. O rosto congela de maneira que quem sofre deste distúrbio não tem expressões faciais, o que faz parecer que a pessoa seja apática ou sofra de retardo mental. Mas a realidade é que o desenvolvimento mental é completamente normal. As causas ainda não são bem compreendidas e não existe tratamento que leve a uma cura.
Tratamento
Esta doença nâo tem cura.
O que se pode fazer é minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem a melhora das condições musculares.
Manifestações
Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.
As manifestações mais frequentes estão listadas abaixo:
- face em máscara ou falta de expressão facial;
- inabilidade para sorrir;
- estrabismo convergente;
- ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
- fissura palpebral;
- dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
- fraqueza muscular na parte superior do corpo;
- hipoplasia de mandíbula e de maxila;
- baba;
- palato alto e estreito;
- língua pequena ou mal formada;
- alterações de dentes;
- alterações na fala;
- problemas auditivos;
- malformações de extremidades;
- polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos);
- miopatia primária;
- retardo mental;
- hérnia umbilical;
- pés tortos congênitos;
- contratura flexora de joelhos e tornozelos;
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