Síndrome de Proteus

Joseph Merrick, ‘o Homem Elefante’ é provavelmente o caso mais famoso desta síndrome. A doença causa crescimento ósseo e de pele excessivos com incidência frequente de tumores. Apenas 200 casos foram confirmados pelo mundo desde que a doença foi oficialmente descoberta em 1979. Quem sofre desta doença tem função e capacidade mental normal.

Perfil genético

A causa específica da síndrome de Proteus é clara. A Síndrome de Proteus parece ocorrer ao acaso, sugerindo que não é herdado. A pesquisa sugere que os resultados de uma síndrome de Proteus é a de que um gene desconhecido que é alterado (mutante), em algumas células, mas normal em outras células do corpo. Isso é chamado mosaicismo.

Os tecidos e órgãos que são afetados na síndrome de Proteus e da gravidade dos efeitos, provavelmente, depende de quantas células contêm o gene mutado, e que tipo de células que contêm. Alguém com muitas células contendo o gene alterado Proteus são mais susceptíveis de ter efeitos mais graves. Alguém com muitas células alteradas em uma determinada parte do corpo, como a mão, são mais propensos a ter excesso de crescimento nessa área.

O gene alterado Proteus vai afetar o crescimento celular, mesmo depois que o bebê está totalmente desenvolvido, desde a divisão celular continua a ocorrer e é necessário para o crescimento de tecidos e órgãos, para a substituição das células danificadas. O gene alterado Proteus resulta principalmente do crescimento excessivo de células e tecidos, desde a infância até a adolescência.

Efeitos

Indivíduos com síndrome de Proteus pode ter uma grande variedade de manifestações. Os efeitos também podem variar de leve a grave. As manifestações mais comuns da síndrome de Proteus incluem:

* Crescimento excessivo de um lado dos membros, face ou corpo (hemi-hipertrofia)* Aumento do tecido conjuntivo nas solas dos pés ou das palmas das mãos ou, menos comumente, no abdômen ou do nariz (nevos do tecido conjuntivo)* Escuro, sem cor, e muitas vezes áspero e manchas da pele (nevos superfície da pele)* Tumores benignos na superfície da pele e sob a pele* Tumores benignos das células de gordura (lipoma), ou de áreas de diminuição ou aumento da gordura corporal* anormalidades do crânio, resultando em uma grande cabeça ou assimétrica* Crescimentos ósseos benignos projetando para fora da extremidade dos ossos (exostose)