Trissomia

A Trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico (o normal são dois cromossomas). Portanto, na presença de três cromossomas o indivíduo apresenta Trissomia, se por exemplo ela ocorrer no par de cromossomas 21 ela é designada de Trissomia 21. A maioria resulta de num número variável de deficiências à nascença sendo frequente a ocorrência de mortes precoces. Uma Trissomia diz-se que é parcial quando uma parte de um cromossoma extra é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma Trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Tratamento

Em relação ao tratamento da deficiência, a nível genético, ainda pouco pode ser feito, mas através de uma educação adequada podem conseguir-se excelentes resultados. Com as novas drogas existentes no mercado e com outras ainda em fase de teste têm-se conseguido bons resultados como o minimizar do atraso cognitivo transversal a grande parte destes pacientes. Tem-se também conseguido aperfeiçoar a memória, principalmente a de curto prazo, diminuindo-se a aceleração da demência e a perda de funções cognitivas.

A homeopatia tem apresentado efeitos positivos comprovados em indivíduos com Trissomia 21, controlando problemas de comportamento, desequilíbrios hormonais, problemas respiratórios, problemas gastrointestinais, problemas de pele e problemas de ouvidos. Com esta terapia têm-se evitado o uso de variadíssimos fármacos que ajudam no controlo dos principais sintomas, contudo estes têm efeitos secundários muitas vezes nefastos diminuindo as resistências dos seus portadores.

Quanto mais cedo começar a intervenção mais precocemente se consegue um desenvolvimento e uma autonomização destes indivíduos. É importante capacitar a família para que seja ela a promover o desenvolvimento da criança e aprenda a perceber as suas necessidades. Um ambiente calmo, acolhedor e estimulante favorece positivamente o desenvolvimento da criança.

Prevenção

Nos casos em que a probabilidade da mutação que causa a doença é maior, consegue-se através de rastreios de risco e do encaminhamento para consultas de aconselhamento genético efectuar alguma prevenção da mesma. Existe ainda a possibilidade da interrupção médica da gravidez, situação polémica em alguns casos. Contudo a decisão é sempre dos pais.